Prader-Willi综合征 – 问题

Prader-Willi综合征(PWS)可能会引起广泛的问题,这将影响到您孩子的身体,心理和行为发展。

由于肌肉疲软引起的瘙痒是Prader-Willi综合征的特征,通常在出生后不久就会变得明显。这个医学名称是低血压。

低血压可能意味着您的宝宝

随角异色

性发育不良(性腺机能减退)是出生后变得明显的另一个特征。睾丸或卵巢的性腺功能不全,以及其引起的影响。

婴儿男孩可能有一个异常小的阴茎,一个或两个睾丸仍然可能在他们的腹部(不想要的睾丸)。女婴也会发育不全生殖器。

性发展不佳

孩子们会比平时更年轻的青春期,可能没有完全发展成为一个成年人。在男孩中,声音可能保持高调,可能没有太多的面部和身体毛发。女孩的延迟时间通常不会在30岁以前开始,而且乳房发育正常。当时期发生时,它们通常是不规则的,很轻。

无论是Prader-Willi综合征的男性还是女性,由于缺乏睾丸和卵巢发育而通常不育,这几乎是未知数。然而,性活动通常是可能的,特别是如果更换性激素。

Prader-Willi综合征的儿童在出生时或不久之后通常会出现几种独特的面部特征。这些是

Prader-Willi综合症患儿吃过多的食物,远远超过身体需要满足其能量需求。这个医学名称是食欲不振。

一个孩子将开始在一岁到四岁之间过夜。当他们到达学龄时,他们可能会开始隐藏或窃取食物,偷钱买食物,甚至吃不合适的东西,如食物垃圾或冷冻食品。

Prader-Willi综合征的儿童在身体自动呕吐之前可以忍受更多的食物,并且对疼痛不敏感。因此,他们可以吃到会让别人生病的物品。这意味着他们的食物中毒和窒息的风险更高。

如果孩子的暴饮暴食没有得到管理,他们会变得肥胖,这可能会导致生命后期进一步,严重的长期健康状况,如2型糖尿病。

独特的面部特征

Prader-Willi综合征的儿童也具有缓慢的新陈代谢,这意味着需要更长的时间来消除食物中的能量。缺乏肌肉紧张有助于他们身体比其他儿童身体活跃,这也增加了他们肥胖的风险。

暴饮暴食和肥胖

学习困难

当一个人在短时间内吃得太多时,胃就可以分开。这被称为胃破裂。它可以使细菌释放到身体的其他无菌部位,这可能引发危及生命的感染。

具有健康或相对健康体重的Prader-Willi综合征患者似乎比非常肥胖的人更有胃溃疡的风险。这可能是因为他们成功控制了多少个月的饮食习惯后胃部缩小。如果他们突然吃了大量的食物,他们收缩的肚子就无法应付。

呕吐和胃痛是胃破裂的两个最常见的迹象。 Prader-Willi综合征患者通常不会呕吐或抱怨胃痛,所以如果这些症状发生在您的孩子身上,则非常重视这些症状。请致电您的护理小组或GP立即咨询。

大多数患有Prader-Willi综合征的儿童的智商低于中度学习困难。这通常在50-85的范围内,这是智力障碍的中度到边缘。

这意味着Prader-Willi综合征患儿需要更长时间才能达到重要的发展里程碑。例如,一名患有该综合征的儿童通常会在大约12个月左右开始坐起来,大概在24个月左右开始散步和说话。

大多数Prader-Willi综合症儿童可以参加一个主流学校,虽然他们可能会发现一些具有挑战性的活动,例如理解和回应口头说明并处理数学等科目。他们的短期记忆通常很差,尽管他们经常有良好的长期记忆。

尽管出现这些问题,但Prader-Willi综合症患儿往往擅长解决谜题,例如词搜索谜题和拼图。

阅读更多关于学习障碍的信息。

身材矮小

Prader-Willi综合征的儿童通常比其他年龄的其他孩子短得多。这通常在他们两岁的时候很明显,当他们达到20岁时变得特别明显。

行为问题

低水平的人类生长激素(HGH)有助于身材矮小,并且不会经历青春期典型的生长发育。

皮肤采摘

如果没有更换HGH,一名女性Prader-Willi综合征患者的平均成年身高为159厘米(5英尺2英寸),149厘米(4英尺10英寸)。

儿童可以使用HGH的人造版来鼓励生长(参见管理Prader-Willi综合征)。

大多数患有Prader-Willi综合症的儿童会发脾气暴躁,并突然发作。 Tantrum可能是由某些事情触发的,例如,如果孩子被拒绝吃饭或没有得到自己的方式。

其他典型的行为问题包括

许多孩子会从事强制性行为,例如收集物品或进行非常严格的日常工作,任何意外的中断事故都会使他们受到伤害。

随着孩子长大,行为问题往往会变得更糟,而在发展成为成年人之前,行为问题会改善。

虽然这些行为问题对于父母来说可能具有挑战性,但Prader-Willi综合征的儿童对于个性也有很多积极的方面,如深情,善良,关爱和有趣。

五分之一的Prader-Willi综合症儿童中有四分之一坚持选择他们的皮肤,通常是他们的脸,手或手臂。他们可能会刮伤,刺穿或拉扯他们的皮肤,有时使用纸夹或镊子。它可能导致开放性疮,疤痕和感染。

有些孩子可能从底部挑出粪便。除了导致儿童和父母的尴尬外,还可能导致直肠出血和感染。

许多有Prader-Willi综合征的儿童睡觉时有问题。例如,睡眠时可能会中断呼吸。这被称为睡眠呼吸暂停,并且当上呼吸道阻塞时,发生呼吸实际停止,接着是觉醒之后的短暂发作。

这些中断睡眠事件导致白天过度嗜睡,有助于失活和肥胖。问题本身因体重增加而变差,导致恶性循环。另外夜间氧气缺乏本身是危险的。

鉴定睡眠呼吸暂停是非常重要的,因为有非常有效的治疗和支持。阅读更多关于治疗睡眠呼吸暂停。

Prader-Willi综合征的其他特征可包括

骨骼衰弱(骨质疏松症)在Prader-Willi综合征的成年人中很常见,因为他们没有保持骨骼健康所需的性激素。

PWS患儿对疼痛具有很高的耐受性,这可能是潜在的危险。

例如,阑尾炎等严重情况会引起大多数人的严重痛苦,但是对于PWS患儿,可能会被忽视或轻度不适。

因此,如果PWS的孩子抱怨疼痛,那么应该认真对待。

一十一分之二十八/

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为超重儿童的父母提供实用建议,包括健康饮食和身体活动的提示

睡眠问题

其他特性

高痛和呕吐耐受