遗传性神经病与压力性麻痹

伴有压力麻痹(HNPP)的遗传性神经病是一种遗传性神经障碍,通常导致麻木,刺痛和肌肉无力。

它影响一个或多个周围神经,其将脑和脊髓连接到肌肉以及感测触觉,疼痛和温度的感觉细胞。

HNPP被认为影响在50,000和1 20,000人之中。其他术语是“包埋神经病”和“压迫性神经病”。

它只是许多遗传性疾病之一,损害外周神经,统称为Charcot-Marie-Tooth病。

HNPP的严重程度在一定程度上,有些人根本没有任何症状,或者发现它是一个小问题,而其他人则受到如此严重的影响,甚至不能移动受影响的肢体。

大多数HNPP患者有麻木,刺痛和肌肉无力的发作

HNPP的症状是什么?

这些症状的发生是因为覆盖和保护神经(髓鞘)的蛋白质层是有缺陷的。有关更多信息,请参阅原因是什么?

有些剧集持续了几分钟,而其他剧集则可能持续数月。

通常可以通过简单的动作来触发症状

HNPP并不危及生命。其严重程度及其进展方式可能因人而异。

症状通常在十几岁或二十世纪三十年代开始,尽管有时可能在生活或童年时期发展。

有些人开始有轻微的症状,或者在一个特定的地区来回走动。

原因是什么?

大约一半的HNPP患者经历了症状后完全恢复,绝不会有另一次发作,因为神经重建了保护套。

但是,对于拥有HNPP的每个人来说,神经并不完全恢复。对于某些人来说,神经仅在受损后才部分愈合,并且会留下复发性或永久性神经症状和肌肉问题。然而,这些症状通常是轻度的,残疾严重不寻常。

我们需要两个PM22基因,一个来自每个亲本,用于外周神经的正常发育。这些基因提供了创建PM22蛋白的指导,PM22蛋白构成了每个神经的保护性外层。这个外层,有点像塑料涂层,绝缘丝,称为髓磷脂。

在HNPP中,PM22基因的一个拷贝丢失(缺失),因此人们只有这个基因的一个拷贝。具有HNPP的人将从其父母中继承PM22基因的错误拷贝。

如何诊断?

只有一个正常的PM22基因,它们的髓磷脂是脆弱的,更容易受到损伤。只有轻微的压力,拉伸或重复的神经运动导致髓鞘的部分丢失,导致肌肉无力 – 或“压力麻痹”。信号不能正确地传递到肌肉上。

HNPP的诊断是基于症状(如一个特定区域的复发性感觉丧失),家族史和电神经检查的证据。基因检测将确认诊断。

目前没有治疗HNPP,但有些症状可以治疗,生活方式的改变可以产生巨大的变化。

如何管理?

如果您能感觉到任何警告信号(如刺痛),请停止您正在做的尝试以防止进一步损伤神经。

明智的做法是避免

记下触发症状的各种活动,并改变下次做的方式 – 例如,使用机器或工具进行工作,或者让某人来帮助您。

职业治疗师可以就如何最好地进行日常活动提供建议。

通常不需要物理治疗。损伤的神经需要时间来修复自身,所以如果你有肌肉无力,继续使用肢体足以保持血液流动到它,以帮助它治愈,但去容易,不要推。

如果你超重,现在可能是失去体重的好时机 – 如果疾病恶化,你可能会发现很难活跃。

更多信息和支持

脚下垂或手腕下垂的人可能会受益于踝足矫形器或手腕夹板,可在晚上穿戴。

肘部和膝盖的保护垫可能会阻止神经加深。

九岁的HNPP账户

床垫顶部的泡沫垫也可减轻受影响神经的压力。

如果您患有神经痛,一些抗抑郁药和抗缉毒药可能会有所帮助。阅读更多关于神经痛的药物。

HNPP.org

HNPP英国

遗传性神经病基金会

CMT英国

12月22日,我爬上床边碰到了我的右肘。我的右手麻了两整天。

我的手感觉到不在那里我无法写或玩视频游戏。这很烦人,有点可怕。我知道我爸爸有同样的事情 – HNPP。

我现在要小心了我需要尽量不要碰我的肘部,或者躺在我的怀里。当我手里有东西的时候,我并不总是觉得我正在抱着或摸摸一些东西。

我必须小心坐下,所以不要把我的双腿睡觉。在不平的地面上行走是艰难的。我经常脱掉我的自行车,我很容易疲劳。

经过一点点的学业,我的拇指和手指麻木,所以我在我的电脑上有一个特殊的语音识别程序上学。

我仍然做我一直做的一切。有些日子我的手打扰了我;其他日子我感觉很好。有些事情我要做不同或需要更长时间;有时我要求帮助。

HNPP并不是那么糟糕 – 有更糟糕的事情。

编辑版本取自www.hnpp.org

18/08 /

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这组遗传性疾病可能会损伤周围神经,造成肌肉无力,麻木,高度拱形或平脚